Missense-Varianten, also einzelne Aminosäureaustausche im Protein, sind oft schwer zu bewerten. Unser Machine-Learning-Workflow nutzt proteinstrukturbasierte Graph-Embeddings, um die Pathogenität solcher Varianten vorherzusagen. Dabei verbessern die strukturellen Informationen bestehende Ansätze wie den CADD-Score und bieten neue Einblicke für die genommedizinische Diagnostik.