Missense-Varianten, also einzelne Aminosäureaustausche im Protein, sind oft schwer zu bewerten. Unser Machine-Learning-Workflow nutzt proteinstrukturbasierte Graph-Embeddings, um die Pathogenität solcher Varianten vorherzusagen. Dabei verbessern die strukturellen Informationen bestehende Ansätze wie den CADD-Score und bieten neue Einblicke für die genommedizinische Diagnostik.
Einblicke in die European Society of Human Genetics (ESHG) 2024 – eine beeindruckende, hybriden Veranstaltung, die Tausende von Besuchern aus aller Welt anlockte.
350 Millionen, fast 5% der Weltbevölkerung leben mit einer seltenen Erkrankung. Etwa 75% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder. 80% dieser Erkrankungen entstehen durch eine einzige genetische Veränderung und können durch eine Genomanalyse diagnostiziert werden. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3.3 Milliarden Bausteinen und jeder Mensch trägt etwa 3.5 Millionen Varianten. Die Suche nach der einen, pathogenen Variante, als Ursache der Krankheit, gleicht der Suche nach der Nadel im Heuhaufen.
scieneers, Intel Corporation, and Von Rundstedt joined forces to optimize an AI powered recommendation engine solution that leverages the Intel® AI Analytics Toolkit and 4th Generation Intel® Xeon® Scalable Processors. In this brief experience report we demonstrate how we managed to achieve up to 9.3X speedup when running on 4th Generation Intel® Xeon® Scalable Processors compared to the baseline configuration. This means that the solution can process more data faster, generate more accurate recommendations, and serve more users with lower latency and cost.
Auf der diesjährigen M3-Konferenz haben wir in drei Vorträgen unsere Erkenntnisse und Erfahrungen präsentiert: Polars, eine alternative Datenbearbeitungs-Bibliothek zur bekannten Pandas-Bibliothek, sowie Einblicke, in die Realisierung präziser Wärmebedarfsprognosen mit Transformer-Modellen und die Optimierung Neuronaler Netze mit Open-Source-Bibliotheken.
Am Fallbeispiel der Wärmeprognose bei STEAG New Energies wird die Entwicklung und das Projektvorgehen nach SCRUM und CRISP-DM skizziert. Neben der detaillierten Beschreibung der einzelnen Schritte einer Entwicklungsiteration, liegt ein weiterer Fokus des Blog-Artikels auf dem im Einsatz befindlichen Technologie-Stack.
scieneers sind AI Specialist Partner des Halbleiterhersteller Intel®. Wir erproben in realen Einsatzszenarien, wie durch Intels neueste Technologien und Tools die Performance analytischer Modelle und Berechnungen auf großen Datenmengen weiter gesteigert werden können