Erforschung des Dark Genome mit Machine Learning zur Entwicklung neuartiger Krankheitsinterventionen
350 Millionen, fast 5% der Weltbevölkerung leben mit einer seltenen Erkrankung. Etwa 75% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder. 80% dieser Erkrankungen entstehen durch eine einzige genetische Veränderung und können durch eine Genomanalyse diagnostiziert werden. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3.3 Milliarden Bausteinen und jeder Mensch trägt etwa 3.5 Millionen Varianten. Die Suche nach der einen, pathogenen Variante, als Ursache der Krankheit, gleicht der Suche nach der Nadel im Heuhaufen.