Eine einzelne Mutation im HBB-Gen verursacht die Sichelzellkrankheit, indem sie Form und Funktion der roten Blutkörperchen verändert. Dieser Artikel beleuchtet die Biologie hinter der Krankheit, ihren Zusammenhang mit Malaria und wie CRISPR-Gentherapien wie Casgevy und Indiens Birsa-101 die Mutation an ihrem Ursprung korrigieren wollen.
Jedes menschliche Genom enthält Millionen genetischer Varianten. Die meisten sind harmlos, doch manchmal kann schon eine einzige Veränderung eine schwere Krankheit verursachen. Diese eine Variante zu finden gleicht der Suche nach der Nadel im Heuhaufen – eine Herausforderung, die zunehmend mit Machine Learning angegangen wird.
Wenn der Linienbetrieb endet, beginnt im Straßenbahndepot ein komplexes Optimierungsproblem. Gemeinsam mit der Firma IVU Traffic Technologies haben wir untersucht, wie Deep Reinforcement Learning die dynamische Disposition im Depot unterstützen kann.
Beim diesjährigen Frühlingsevent in Köln kamen Kolleg:innen aus allen Standorten zusammen, darunter erstmals auch welche aus Berlin und München. Zwei Tage lang standen Austausch, Teamkultur und spannende interne Themen im Mittelpunkt – von Leistungsbeurteilung und Feedback über KI-Ethik bis hin zu Diversity, Co-Design und gemeinsamen Aktivitäten in Köln. Der Rückblick zeigt, wie wertvoll persönliche Begegnungen sind, wenn ein Team weiter wächst und zugleich eng verbunden bleiben möchte.
Bei den Frühlingskonferenzen 2026 drehte sich alles um KI, Daten und praxisnahe Engineering-Themen. Auf der PyCon DE & PyData sowie der Minds Mastering Machines hielten wir Vorträge zu RAG-Pipelines mit multimodalen Embeddings, Spec-Driven Development, Genolator und KI-Bildgenerierung. Dieser Beitrag gibt einen kompakten Überblick über die wichtigsten Inhalte, technischen Erkenntnisse und zentralen Erkenntnisse der Konferenzen.
Missense-Varianten, also einzelne Aminosäureaustausche im Protein, sind oft schwer zu bewerten. Unser Machine-Learning-Workflow nutzt proteinstrukturbasierte Graph-Embeddings, um die Pathogenität solcher Varianten vorherzusagen. Dabei verbessern die strukturellen Informationen bestehende Ansätze wie den CADD-Score und bieten neue Einblicke für die genommedizinische Diagnostik.
Auf der diesjährigen Minds Mastering Machines (M3) Konferenz in Karlsruhe standen neben Best Practices zu GenAI, RAG-Systemen auch Praxisberichte aus verschiedenen Branchen, Agentensysteme und LLM sowie rechtliche Aspekte von ML im Fokus. Wir haben drei Vorträge zu unseren Projekten gehalten.
Einblicke in die European Society of Human Genetics (ESHG) 2024 – eine beeindruckende, hybriden Veranstaltung, die Tausende von Besuchern aus aller Welt anlockte.
Auf der diesjährigen Minds Mastering Machines (M3) Konferenz in Köln standen neben den neuesten Trends im Bereich Machine Learning besonders Sprachmodelle (LLM), aber auch der AI Act, AI Fairness und automatische Datenintegration im Fokus. Wir waren mit zwei talks zu unseren Projekten beteiligt.
scieneers, Intel Corporation, and Von Rundstedt joined forces to optimize an AI powered recommendation engine solution that leverages the Intel® AI Analytics Toolkit and 4th Generation Intel® Xeon® Scalable Processors. In this brief experience report we demonstrate how we managed to achieve up to 9.3X speedup when running on 4th Generation Intel® Xeon® Scalable Processors compared to the baseline configuration. This means that the solution can process more data faster, generate more accurate recommendations, and serve more users with lower latency and cost.
European Society of Human Genetics
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